產(chǎn)品概述:
產(chǎn)品介紹:
產(chǎn)品以光盤的載體形式發(fā)布。
染色體核型分析技術(shù),傳統(tǒng)上是觀察染色體形態(tài),近年來(lái),采用熒光原位雜交技術(shù),將熒光素標(biāo)記的探針進(jìn)行染色體核型特定位點(diǎn)的檢測(cè)和標(biāo)記,可以精確地檢測(cè)染色體上DNA鏈中,單個(gè)堿基的突變,從而大大提高了染色體核型分析的精度,1個(gè)染色體核型=1個(gè)特定堿基。
染色體核型分析系統(tǒng)目前已廣泛應(yīng)用于各大醫(yī)院檢驗(yàn)科、血液科、婦產(chǎn)科、生殖中心、計(jì)劃生育研究所、職業(yè)病防治所以及高校和科研院所等單位。主要應(yīng)用范圍包括:遺傳疾病診斷主要做外周血G帶染色體分析,一般用于臨床醫(yī)學(xué)、婚前檢查和優(yōu)生優(yōu)育。如生殖功能障礙、第二性征異常、外生殖器兩性畸形、先天性多發(fā)性畸形和智力低下、性情異常等。
用途
1.產(chǎn)前診斷
主要做羊水G帶染色體分析,用于診斷胎兒的染色體異常,進(jìn)行出生缺陷干預(yù)。多用于染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常、X連鎖疾病、先天性代謝缺陷病、先天畸形等。適應(yīng)癥:
孕婦年齡達(dá)35歲或以上;
孕早、中期血清篩查陽(yáng)性的孕婦;
夫婦一方為染色體病患者,或曾妊娠、生育過(guò)染色體病患兒的孕婦;
夫婦一方為先天性神經(jīng)管缺陷患者,或曾妊娠、生育過(guò)該病患兒的孕婦;
有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦;
懷有嚴(yán)重單基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的孕婦;
有異常胎兒超聲波檢查結(jié)果者(含羊水過(guò)多者);
夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史;
疑為宮內(nèi)感染的胎兒。
2.白血病診斷
主要做骨髓R帶染色體分析,用于白血病方面的診斷和預(yù)后判定。白血病及其它腫瘤時(shí)出現(xiàn)的染色體異常可使血細(xì)胞的癌基因表達(dá),使血細(xì)胞無(wú)控制的惡性生長(zhǎng)。不同的白血病常有各自的特征性染色體異常,因此染色體檢查有助于白血病的診斷和預(yù)后判定。如慢性粒細(xì)胞白血病、急性非淋巴細(xì)胞白血病、急性淋巴細(xì)胞白血病。
3.基因突變檢測(cè)
主要做微核染色體分析,用于染色體畸變和微核分析等。采用熒光原位雜交技術(shù),則將基因突變檢測(cè)的精度提高到了單個(gè)堿基水平。將熒光素標(biāo)記的探針進(jìn)行染色體核型特定位點(diǎn)的檢測(cè)和標(biāo)記,可以精確地檢測(cè)染色體DNA鏈中單個(gè)堿基的突變,從而大大提高了染色體核型分析的精度。
4.繪制基因物理圖譜
主要采用FISH技術(shù),用于確定雜交或探針在染色體上的位置及探針與染色體帶、端粒、著絲粒的相互關(guān)系,間期細(xì)胞染色體FISH可確定空間位置緊密相連的探針順序。
5.腫瘤物理學(xué)研究
可直接檢測(cè)腫瘤組織染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常,也可檢測(cè)癌基因、抑癌基因、Bing毒序列的有無(wú)及拷貝數(shù)無(wú)需對(duì)分離的腫瘤細(xì)胞進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)。
6.其他染色體研究
同時(shí)檢測(cè)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目畸變,檢測(cè)染色體復(fù)雜易位,微小損失,快速檢測(cè)間期及單倍體細(xì)胞染色體斷裂非整倍體和超二倍體,檢測(cè)微核染色體來(lái)源進(jìn)行微核分析,檢測(cè)雙著絲粒染色體及無(wú)著絲粒染色體等不穩(wěn)定畸,變檢測(cè)遺傳物質(zhì)損傷后的修復(fù)。
主要技術(shù)指標(biāo):
1.全圖像視野內(nèi)應(yīng)成像清晰;
2.圖像失真度≤1%;
3.圖像長(zhǎng)度測(cè)量準(zhǔn)確度≥98%;
4.圖像采集、結(jié)果保存、報(bào)告編輯;
5.染色體單體能自動(dòng)排對(duì),排對(duì)正確率≥70%;
6.46條染色體單體進(jìn)行自動(dòng)排對(duì)所用時(shí)間小于5秒;
7.具有精子個(gè)數(shù)、骨髓細(xì)胞人工分類計(jì)數(shù)功能;
8.病理圖像長(zhǎng)度測(cè)量準(zhǔn)確率≥98%;
9.病理圖像區(qū)域面積計(jì)算準(zhǔn)確率≥95%。
工作原理
染色體分析系統(tǒng)通過(guò)攝像機(jī)將顯微鏡下觀察到的染色體實(shí)時(shí)圖像拍攝下來(lái)并傳輸?shù)诫娔X上,再利用染色體圖像分析軟件進(jìn)行圖像調(diào)節(jié)處理、分割粘連和重疊的染色體、核型識(shí)別與排列、報(bào)告設(shè)計(jì)等操作,后經(jīng)檢驗(yàn)醫(yī)生確認(rèn)后即可打印出圖文并茂,清晰直觀的染色體檢查報(bào)告。
熒光檢測(cè)儀,直接判讀檢測(cè)系統(tǒng)中的熒光信號(hào),根據(jù)特定探針的熒光信號(hào)變化,直接判斷其對(duì)應(yīng)的染色體DNA鏈上的堿基是否存在,若存在,則出現(xiàn)雜交信號(hào)。系統(tǒng)直接記錄熒光信號(hào)的變化,從而得出該堿基或突變堿基是否存在的結(jié)論。